מחלות רבות, כולל סוגי סרטן ובעיות לבביות, מתפתחות 'בשקט' במשך שנים ללא תסמינים. הבדיקה מאפשרת לך לזהות את הנטייה הגנטית בשלב הדגירה, כשהשליטה לחלוטין בידיים שלך כדי למנוע את התפרצותן.

המידע הגנטי שלך הוא מידע רפואי חסוי. הנתונים נשמרים בצורה מוצפנת ובהתאם לתקני אבטחת מידע מחמירים (HIPAA / ISO). שום גורם חיצוני – כולל חברות ביטוח, קופות חולים או מעסיקים – אינו מקבל גישה לתוצאות שלך.

בדיוק בשביל זה אנחנו כאן. במקרה שמתגלה ממצא גנטי בעל משמעות רפואית, לא נשארים לבד עם דו״ח מורכב. התוצאות עוברות פענוח מקצועי, ובמידת הצורך נפגשים עם יועץ גנטי לקבלת הסבר והמלצות מסודרות להמשך בירור, מעקב או מניעה מול הרופא המטפל

זה ההבדל בין לחפש דבר מסוים מראש – לבין לקרוא את הספר הגנטי שלך בהיקף רחב. בדיקות גנטיות רבות בודקות גנים או שינויים שנבחרו מראש. MedyGenes מבוססת על Whole Genome Sequencing בעומק 30X, שמאפשר ריצוף רחב של הגנום ושמירת המידע לשימושים נוספים. המשמעות היא שלא מקבלים רק תשובה לשאלה אחת של היום – יוצרים מאגר מידע גנטי אישי שיכול להמשיך להיות רלוונטי גם בעתיד.

אחד הדברים המיוחדים בגנום הוא שהוא נשאר איתך לאורך החיים. לכן, לאחר שבוצע ריצוף גנומי מלא באיכות מתאימה, ניתן לשמור את נתוני הריצוף ולחזור ולנתח אותם בעתיד בהתאם לידע המדעי והרפואי שיתפתח. המדע ממשיך להתקדם – אבל ה-DNA שלך כבר נמצא בידיים שלך. במקרים מסוימים ייתכן צורך בבדיקה נוספת בהתאם לשאלה רפואית או לטכנולוגיה עתידית.

הרבה יותר פשוט ממה שנדמה כששומעים "ריצוף גנום מלא". דוגם מגיע עד אליך, והדגימה נאספת באמצעות רוק או דם בהתאם למסלול המתאים. משם היא עוברת למעבדה, שבה מופק ה-DNA ומתחיל תהליך הריצוף והניתוח. כמה דקות של דגימה – כדי לקבל מידע גנטי שילווה אותך שנים קדימה.

כאן הגנום הופך ממסמך למשהו שאפשר להשתמש בו. סוכן ה-AI של MedyGenes נועד להנגיש את המידע הגנטי שלך ולאפשר לך להמשיך להפיק ממנו ערך גם לאחר קבלת התוצאות. ככל שהמדע מתקדם ומצטבר ידע חדש, ניתן לבחון את המידע שכבר קיים בגנום שלך בהקשרים נוספים. במקום לקבל דו״ח ולשים אותו במגירה – הגנום הופך למקור מידע אישי שממשיך איתך.

כן – וזו אחת המשמעויות המרתקות של בדיקה גנטית. חלק מה-DNA שלך הגיע מההורים שלך וחלק ממנו מועבר לילדים שלך. לכן, כאשר מתגלה ממצא תורשתי משמעותי אצל אדם אחד, הוא עשוי להיות רלוונטי גם לבני משפחה ביולוגיים. במקרים כאלה ייעוץ גנטי יכול לסייע להבין האם גם קרובי משפחה מסוימים צריכים להיבדק. בדיקה של אדם אחד יכולה לפעמים לספק מידע חשוב למשפחה שלמה.

ריצוף גנום מלא הוא תהליך מורכב שבו הדגימה עוברת ריצוף, עיבוד ביואינפורמטי וניתוח של כמויות עצומות של מידע גנטי. ב-MedyGenes התהליך נמשך עד 28 ימי עסקים. בסופו, במקום מיליארדי אותיות DNA שאי אפשר להבין לבד, מקבלים מידע אישי שנועד להפוך את הגנטיקה שלך למשהו שאפשר להבין ולהשתמש בו.

ה-DNA מלווה אותנו מהרגע שאנחנו נולדים, ולכן מידע גנטי יכול להיות רלוונטי גם בגיל צעיר. אצל קטינים, ההתאמה לבדיקה וסוג המידע שנבדק או מדווח נקבעים בהתאם לגיל, להתוויה ולהנחיות המקצועיות. צוות MedyGenes יכול לבדוק מראש מה מתאים בכל מקרה.

כן – וזה אחד היישומים המעשיים ביותר של גנטיקה בחיי היום-יום. אנשים שונים יכולים להגיב בצורה שונה לאותה תרופה, בין היתר בגלל הבדלים גנטיים המשפיעים על פירוק ותגובה לתרופות. באמצעות מידע פרמקוגנטי ניתן, כאשר קיימת משמעות קלינית מתאימה, לתת לרופא מידע נוסף שעשוי לסייע בבחירת תרופה או מינון. במקום להסתכל רק על התרופה – אפשר להתחיל להסתכל גם על האדם שלוקח אותה. כל שינוי בטיפול נעשה כמובן רק עם הרופא המטפל.