אחד מתוך 10 אנשים נושא בתוכו פצצה מתקתקת
(והוא לא יודע את זה!) אל תהיה חלק מהסטטיסטיקה.
עשרות אלפי ישראלים מאבדים את חייהם בכל שנה בגלל מחלות שקטות עם רקע גנטי, שהיו יכולות להימנע לחלוטין. הגוף שלנו לא תמיד שולח אותות אזהרה בזמן. מחלות קשות, קטלניות וסופניות מתפתחות ״בשקט״ במשך שנים מתחת לרדאר ובתוך התאים שלנו
אל תגיד
״לי זה לא יקרה”
כל אדם - בכל גיל, מוצא או מצב בריאותי - נמצא בסיכון לשאת מוטציה גנטית מסכנת חיים. גם ללא כל היסטוריה משפחתית או גורמי סיכון נראים לעין. הגישה של "לחכות ולראות מה יקרה" היא כבר לא גורל - היא הימור מסוכן על החיים
בדיקת MedyGenes Risk מבוססת על ריצוף גנומי מלא (WGS 30x) ומעניקה לך את האפשרות הנדירה והחד-פעמית לזהות את הסיכונים הגנטיים עוד בשלב הדגירה, לקחת את השליטה לידיים, ולהינצל ממוות מיותר
בדיקה אחת.
אלפי הזדמנויות להינצל ממחלות
אנחנו מרצפים את כל הגנום ברזולוציה קלינית עמוקה במעבדה הגנטית המובילה בישראל (ביה"ח שיבא), במטרה אחת: לתפוס את המחלה כשהיא עדיין בגדר פוטנציאל, שנים לפני שהסימפטום הראשון מופיע
בריאות הלב וכלי דם
כ-80% ממקרי המוות הפתאומי
ניתנים לניבוי מראש
מידי שנה בישראל, כ-8,000 בני אדם מתים ממחלות לב וכ-3,000 נוספים משבץ מוחי. הנתון המטלטל ביותר בעולם הקרדיולוגיה, על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), הוא שעד 80% מהאנשים שלקו בהתקף לב פתאומי או בשבץ מוחי נשאו רקע גנטי קריטי – נתון שהיה ניתן לזיהוי מראש באמצעות בדיקה גנטית פשוטה
הפצצות השקטות:
סיכון מוגבר לשבץ מוחי ולאירועים צרברו-וסקולריים, יתר לחץ דם סמוי שמקורו גנטי וקשה לאבחון בשגרת בדיקות רגילה, נטייה גנטית לדום לב פתאומי ולהיווצרות קרישי דם במצבי מאמץ או לחץ ונטייה גנטית למפרצת מוחית (אנציזמה) העשויה להתפתח ולסכן חיים ללא שום אזהרה מוקדמת
המשמעות:
הבשורה הגדולה של הרפואה המונעת היא שגילוי מוקדם משנה את כל התמונה. ידיעה מוקדמת של הסיכון האישי שלך מאפשרת להיכנס לפרוטוקול מעקב קרדיולוגי מותאם אישית, לבצע התאמות מדויקות באורח החיים, או לקבל טיפול מניעתי פשוט – צעדים קטנים שמנטרלים את הסיכון הקיצוני ומחזירים לידיים שלך את השליטה על הבריאות והעתיד
אונקולוגיה
איתור סיכון מוקדם
ל- 50+ סוגי סרטן תורשתיים
סרטן הוא לא בכל המקרים גזירת גורל, הוא תוצר של שינויים גנטיים. בחלק מהמקרים, קיימת נטייה גנטית מולדת המעלה את הסיכון להתפתחות גידולים ספציפיים. זיהוי מוקדם של מוטציות אלו הוא המפתח לשינוי מסלול המחלה
האיתור המוקדם:
זיהוי נשאות למוטציות גנטיות המוכרות בספרות הרפואית ללמעלה מ-50 סוגי סרטן (כגון BRCA, תסמונות סרטן מעי גס תורשתי, סיכונים לסרטן הלבלב, השד, השחלות, הערמונית, מלנומה, כליה ועוד)
המשמעות:
תפיסת הסיכון בשלב הדגירה, שנים לפני שהגידול בכלל נוצר. המידע הזה יאפשר לנו לבנות עבורך תוכנית ניטור קפדנית המונעת מסוג הסרטן התורשתי את הסיכוי להפתיע אותך
מחלות נוירולוגיות
הגנה מוקדמת על תפקוד המוח
המוח הוא מערכת מורכבת ששינויים פתולוגיים בה עשויים להתרחש שנים לפני הופעת תסמינים קליניים. זיהוי מוקדם של נטיות גנטיות מאפשר מעבר מגישה של "טיפול בסימפטומים" לגישה של רפואה מונעת וניהול סיכונים מותאם אישית
האיתור המוקדם:
זיהוי סמנים גנטיים המוכרים בספרות הרפואית כקשורים להגברת הסיכון למחלות נוירולוגיות ונוירו-דגנרטיביות, כגון: אלצהיימר (ספורדי ומשפחתי), פרקינסון, אפילפסיה ותסמונות נוירו-פסיכיאטריות כגון סכיזופרניה
המשמעות:
גילוי מוקדם של הנתונים מאפשר להקדים תרופה למכה. באמצעות שינויי אורח חיים וניהול סיכונים מבוסס מחקר, ניתן להגן על מערכת העצבים, להפחית סיכון למחלות נוירולוגיות כרוניות ולאפשר לעצמך חדות מחשבתית, חיוניות ועצמאות לאורך שנים
מטבוליזם ואנדוקרינולוגיה
לעצור את השחיקה השקטה
של הגוף
סוכרת סוג 2, השמנת יתר קיצונית וכבד שומני הם הרבה מעבר ל"מספרים בבדיקת דם" – אלו פצצות זמן מטבוליות ששוחקות את הגוף באיטיות, פוגעות אנושות באיכות החיים, ובשקט-בשקט מקצרות את התוחלת שלהם. התסכול הגדול הוא שהגוף מאותת רק כשהנזק כבר עמוק
האיתור המוקדם:
אפיון פרופיל גנטי מורחב לסוכרת סוג 2, נטייה גנטית להשמנת יתר קיצונית וכבד שומני – מחלות כרוניות ששוחקות את הגוף, פוגעות באיכות החיים ומקצרות אותם בעשרות שנים
המשמעות:
ידיעת הנתונים מראש מאפשרת לנטרל את החשש הזה ולהפוך אותו לפעולה ממשית: יישום התערבויות מבוססות ראיות (כמו שינויים תזונתיים או ניהול גורמי סיכון מטבוליים) העשויים לתרום למניעת התפתחות מחלות כרוניות או להפחתת הסיכון הקליני, כדי שתוכל להקדים תרופה למכה ולאפשר לעצמך גוף חסון, אנרגטי ועצמאי לאורך שנים
אימונולוגיה וראומטולוגיה
אבחון מחלות דלקתיות
וכשל חיסוני
אנשים רבים סובלים במשך שנים מדלקות כרוניות, כאבי מפרקים או מחלות לא מוסברות מבלי לקבל תשובה חד-משמעית. מערכת החיסון מופעלת על ידי קוד גנטי מורכב, שחריגה קטנה בו עלולה לגרום לגוף לתקוף את עצמו
האיתור המוקדם:
זיהוי מוטציות למחלות אוטואימוניות ודלקתיות תורשתיות, כגון קדחת ים-תיכונית תורשתית (FMF), מחלות מפרקים תורשתיות ותסמונות כשל חיסוני ראשוני (SCID, CVID)
המשמעות:
מתן מענה לתסמינים דלקתיים כרוניים לא מוסברים, מניעת נזק ארוך טווח לאיברים פנימיים והתאמת טיפולים הביולוגיים המדויקים ביותר
מחלות נדירות ומונוגניות
איתור הפרעות שלד, שריר וריאה
מחלות גנטיות נדירות רבות מתפתחות לאט ובשקט, כשרבים מהחולים עוברים "מסע תלאות אבחוני" הנמשך שנים עד לקבלת התשובה. בדיקת גנום מלא סורקת את הקוד הגנטי כולו במכה אחת
האיתור המוקדם:
זיהוי פתולוגיות במבנה החלבונים בגוף, כולל ניוון שרירים (Duchenne, SMA), ציסטיק פיברוזיס (CF), מחלות אגירה מטבוליות (גושה, פאברי, פומפה) ותסמונות גמישות יתר (אלהרס-דנלוס)
המשמעות:
מתן אבחנה מוקדמת שמונעת תהליכי אבחון ארוכים ומתישים, והפנייה לטיפול מתאים בשלב מוקדם
ראייה ושמיעה
שמירה על חושים חיוניים
אובדן ראייה או שמיעה פוגע באופן דרמטי באיכות החיים עצמה. מחלות תורשתיות של החושים נוטות להתפתח בהדרגה, אך איתור מוקדם מאפשר לנקוט בצעדים מונעים להאטת הקצב
האיתור המוקדם:
איתור מוטציות הגורמות לליקויי שמיעה תורשתיים (כגון גני Connexin) ומחלות עיניים תורשתיות כולל רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), ניוון רשתית וגלאוקומה תורשתית מוקדמת
המשמעות:
גילוי מוטציות גנטיות מעניק את הכלים למנוע נזק בלתי הפיך לראייה ולשמיעה. באמצעות צעדים מדויקים, ניתן להאט את הידרדרות החושים ולשמור על איכות החיים והעצמאות שלך לאורך שנים
סקר נשאות שקטה
תכנון משפחה ודור ההמשך
רובנו נשאים שקטים של מוטציות גנטיות קשות מבלי לדעת זאת כלל, מכיוון שאיננו חולים בעצמנו. הסכנה מתעוררת כאשר שני בני הזוג נושאים את אותה המוטציה ומעבירים אותה לילדיהם
האיתור המוקדם:
זיהוי נשאות מוטציות רצסיביות שאינן משפיעות על הנבדק עצמו (כגון טאי-זקס, אנמיה חרמשית, תלסמיה ועוד מאות מחלות נדירות)
המשמעות:
קבלת תמונה מלאה לקראת הרחבת המשפחה, המאפשרת למנוע העברת מחלות גנטיות קשות לדורות הבאים באמצעות יעוץ גנטי ואבחון טרום-השרשתי (PGD)
השאלה היא כבר לא רק מה קורה כשמחלה מתפרצת, אלא האם ניתן היה לזהות אותה הרבה קודם. בעשורים הקרובים, ההבדל בין אדם שיגלה מחלה בשלב מתקדם לבין אדם שימנע אותה מראש, יהיה תלוי בעיקר אם תהיה לו גישה למידע הגנטי שלו. זה כבר לא עניין של מזל, אלא של ידע. אם עד היום היינו מטפלים במחלות רק שנים רבות לאחר שהן התחילו לקנן בגופנו — היום, בזכות דגימה קטנה אחת, אנחנו יודעים לזהות אותן כבר בשלב הדגירה, כשעדיין קיימת האפשרות לשנות את כל מהלכן.
פרופ׳ חגית בריס
מומחית בגנטיקה רפואית
ומנהלת רפואית ראשית

מעבר מרפואה מגיבה
לרפואה מקדימה
בדיקות שגרתיות
(דם, סי טי, אולטרסאונד): מגלות בעיות רק אחרי שמשהו כבר השתבש, כשהמדדים כבר השתנו והנזק התחיל להיווצר. זו רפואה שמגיבה למציאות קיימת
מסתכלת על ספר ההוראות של הגוף שלך, על ה-DNA. היא מגלה את מה שעוד לא קרה אבל עלול לקרות. היא יכולה להעניק לך עשורים של חיים שלא היית מקבל ללא הגילוי המוקדם
הגנה על דור ההמשך
ה-DNA שלך הוא לא רק שלך. הוא הקוד הגנטי שהעברת לילדים שלך — ומשם לנכדים שלך
כשאתה מבצע את בדיקת MedyGenes Risk ומזהה נטייה גנטית משמעותית, אתה לא מגן רק על עצמך — אתה מעניק רמז קריטי מאין כמוהו לבני המשפחה שלך. זיהוי מוקדם אצלך מאפשר לך לקטוע שרשרת של מחלות תורשתיות ולהעניק לילדים שלך את הכלי העוצמתי ביותר בעולם: היכולת להתגונן, להיבדק ולהינצל מהמחלה מראש, דורות קדימה
ליווי רפואי מלא.
מהיום אתה לא לבד.
ידע הוא כוח, אבל ידע ללא הכוונה עלול להבהיל. MedyGenes Risk היא לא רק דוח טכנולוגי יבש - היא תוכנית פעולה רפואית:
ייעוץ גנטי אישי ומקיף
כשהמידע מגיע, אנחנו איתך
במקרה של זיהוי נטייה גנטית או ממצא משמעותי, היועצים הגנטיים והרופאים שלנו יוצרים איתך קשר באופן אישי. אתה תקבל הכוונה ברורה ותוכנית מניעה מותאמת אישית למניעת התפרצות המחלה

סוכן בינה מלאכותית MedyGenes AI
סוכן דיגיטלי אישי
בכל פעם שיוצא מחקר רפואי חדש בעולם, פריצת דרך מדעית או פרוטוקול מניעה מותאם, ה-AI מעדכן אותך בזמן אמת אם הממצא רלוונטי לגנום הספציפי שלך

פרופיל גנטי אישי
בדיקות מותאמות לגנטיקה
על בסיס הפרופיל הגנטי, בדיקות הדם, הרקע הרפואי ואורח החיים שלך – האפליקציה תעדכן אותך בזמן אמת איזה בדיקות רלוונטיות עבורך, לפי לרמת הסיכון שאתה נמצא בה
